الوراثة البشرية

[°•¶ إحسـآسے ملكهے ¶•°]

* مقدمة :

- استفاد العلماء من التجارب التي أجريت علي النباتات والحيوانات وعرفوا كيفية
انتقال الصفات الوراثية فيها من جيل إلي آخر .مما مكنهم من إنتاج سلالات جديدة

- هل يمكن أجراء التجارب علي الإنسان لمعرفة كيفية انتقال الصفات ؟

لا يمكن للعلماء إجراء التجارب عي الإنسان وذلك للأسباب الآتية :
1/ أسباب دينية واجتماعية .
2/ طول عمر الإنسان ولانتظار للوصول لفترة البلوغ ثم إجراء التزاوج . وعدم
استطاعة عالم واحد تتبع عدة أجيال .
3/ قلة عدد الأفراد التي تنتج من الإنسان فلا يمكن دراستها بالتحليل الإحصائي .
4/ كثرة عدد الكروموسومات مما يصعب دراسة سلوك هذا العدد الكبير .
5/ بعض الصفات الوراثية في الإنسان يتحكم فيها أكثر من زوج من الجينات .
6/ كثير من الناس يخفي الصفات الوراثية غير المرغوب فيها .

- لهذا لجأ العلماء إلي أساليب أخري لدراسة كيفية انتقال الصفات الوراثية منها :

1/ شجرة العائلة ( سجل النسب ) :

- يعد من الطرق المثالية لدراسة المعلومات الوراثية وتسجيلها .
- يتم استخدام رموز خاصة . كما يتم تسجيل البيانات الآتية علي الشجرة :
أسماء الأشخاص كاملة , تاريخ الميلاد , الحالة الصحية لكل فرد من أفراد الأسرة
زواج الأقارب , الوفيات قبل الولادة وبعدها , تعدد الزواج , عدد الإجهاضات .

- كما توجد طرق وأساليب أخري غير ذلك منها :

2/ عمل مخططات للكروموسومات .
3/ البصمة الوراثية . 4/ التوائم
5/ الصفات المندلية . 6/ الصفات غير المندلية .
:

* هدف علم الوراثة البشرية
هو زيادة الصفات الجيدة والقضاء علي الأمراض الوراثية أو تعديلها ودراسة
التشوهات الخلقية وتقديم الاستشارات الوراثية .

* الصفات الوراثية في الإنسان :

تنتقل الصفات الوراثية من جيل إلي آخر من خلال الجينات الموجودة بالأمشاج .
- كل صفة يتحكم في ظهورها جين واحد أو أكثر .
- الكثير من الصفات يتحكم فيها زوج واحد من الجينات الذي قد يتواجد في صورتين
أحدهما يعرف بالجين السائد و الآخر بالجين المتنحي .
- تظهر الصفة السائدة إذا اجتمع جينان سائدان أو جين سائد مع آخر متنحي .
- تظهر الصفة المتنحية إذا اجتمع الجينان المتنحيان فقط .
- الجين السائد يخفي تأثير الجين المتنحي ولا يلغيه عند اجتماعهما معا ( هجين ) وفي
هذه الحالة يعرف الفرد بأنه حامل للصفة .
- يوجد الكثير من الصفات الأخرى يتحكم بها أكثر من زوج من الجينات تتفاعل مع
بعضها وع البيئة المحيطة لإظهار الصفة .
- العوامل الوراثية التي تورث سليمة ولكن بعضها عوامل مرضية تسبب أمراض .

7
7

[°•¶ إحسـآسے ملكهے ¶•°]

وراثة لون الجلد – الصلع

- لون الجلد :

1- ترجع صفة لون الجلد إلى وجود زوجين أو أكثر من الجينات أي أنها تتأثر بالجينات المتعددة .
2- يوجد جينان مسئولان عن إنتاج كمية أكبر من صبغة الميلانين السوداء في الجلد ولنرمز لها بالرمز A, B .
3- يوجد جينان آخران مسئولان عن نقصان الصبغة ولنرمز لهما بالرمز a , b
4- يكون التركيب الجيني للأفراد كما يلي :
أ- الشخص الأسود AABB .
ب- الشخص الأبيض ( الألبينو ) aabb

* خطوات حل أي مسألة وراثة :

1- التركيب ( الطراز ) المظهري والجيني ( الوراثي) للأبوين . [ الرجل أسود اللون AABB , المرأة بيضاء اللون ( ألبينو ) aabb ]
2- تحديد الجاميتات المذكرة والمؤنثة المحتمل تكوينها ,
الأمشاج : الرجل / AB-AB , الـــمرأة ab-ab .
3- تحديد التركيب الجيني ( الوراثي ) للأبناء المحتمل إنجابهم :

الأمشـــــاج AB AB
ab AaBb AaBb
ab AaBb AaBa

4- تحديد التركيب المظهري للأبناء المحتمل إنجابهم . [ جميع أولادهم يكون لون
جلدهم الناتج وسطاً AaBb.

* تطبيق :

تزوج رجل أسود اللون بامرأة بيضاء اللون ( ألبينو) . اذكر التركيب الجيني
للجيل الأول , والجيل الثاني الناتج عن هذا التزاوج

2/ الـــصــــلع :

* أسبابه

: 1/ أسباب عامة :

1- التعرض الشديد للإشعاعات 2- الإصابة بالأمراض كالزهري 3- زيادة إفراز الغدد الدهنيه في الجلد 4- عدم انتظام الغدة الدرقي

2/ أسباب وراثية :

يعتبر الصلع صفة سائدة في الذكور ومتنحية في الإناث . أي أنها صفة متأثرة بالجنس. ويتحكم في هذه الصفة زوج من الجينات يوجد علي الكروموسومات الجسدية وليست الكروموسومات الجنسية .
* ويكفي أن يملك الرجل جيناً واحداً للصلع حتى يكون أصلع بينما المرأة يجب
أن تملك زوجاً من الجينات الصلع حتى تكون صلعاء .

الصفة المتأثرة بالجنس :

توجد على الكروموسومات الجسدية تتأثر بالهرمونات الذكرية والأنثوية .
يكون الجين الخاص بالصلع سائداً إذا وجد مع الهرمونات الذكرية , ويكون متنحياً إذا وجد مع الهرمونات الأنثوية .
الجين الذي يتحكم في صفة الصلع يكون سائداً في الرجال ويرمز له بالرمز B ويكون متنحيا في المرأة ويرمز له بالرمز b وبناء على ذلك تكون لدينا الاحتمالات الآتية لصفة الصلع :

1- طراز جيني من نوع ( BB ) يكون فيه الرجل أصلع والمرأة صلعاء .
2- طراز جيني من نوع ( Bb) يكون فيه الرجل أصلع والمرأة عادية .
3- طراز جيني من نوع ( bb) يكون فيه الرجل عادي والمرأة عادية.

7
7

[°•¶ إحسـآسے ملكهے ¶•°]

وراثة لون العيون

3/ وراثة لون العيون :

*القزحية في العيون الزرقاء :

تتكون من طبقتين الخلفية بنية قاتمة والأمامية بيضاء نصف شفافة ,
ويظهر اللون الأزرق للعين نتيجة رؤيتنا اللون القاتم من خلال الطبقة البيضاء
نصف الشفافة وهذا نوع من الخداع البصري .

* القزحية في العيون الملونة ( غير الزرقاء ) :

تحتوي ا فيها بالإضافة إلى الطبقتين السابقتين على طبقة أخرى سطحية ب
ها
صبغة ملونة قد تكون عسلية أو خضراء أو بنية أو رمادية أو سوداء.
- ويعتمد لون العين على كمية الصبغة الموجودة في الطبقة الثالثة .

يتحكم في صفة لون العيون في الإنسان جينان :

أحدهما سائد يؤدي وجوده إلى تكوين الطبقة الثالثة الملونة من القزحية , والجين الآخر متنحي يؤدي وجوده بشكل زوجي إلى عدم تكوين الطبقة الثالثة الملونة , فتكون العين في هذه الحالة زرقاء , فإذا رمزنا للجين السائد بالحرف (B) والجين المتنحي بالحرف ( b) فيكون لدينا ثلاثة احتمالات خاصة بالطراز الجيني لصفة لون العين في الإنسان وهي :

1/ طراز جيني من نوع (BB) وهو المسئول عن تكوين العيون الملونة النقية
السوداء أو البنية القاتمة.
2/ طراز جيني من نوع ( Bb) وهو المسئول عن تكوين العيون الملونة الهجينة
3/ طراز جيني من نوع ( bb) وهو المسئول عن تكوين العيون الزرقاء النقية .

مجاميع الدم

* تصنف مجاميع الدم إلى أربعة أنواع وهي : (O, AB , B , A ) .

يعتمد ذلك على وجود مواد بروتينية في الخلايا الدموية الحمراء يطلق عليها اسم أنتيجينات. ويوجد نوعان من هذه الأنتيجينات هي أنتيجين A - أنتيجين B
1/ إذا احتوت خلايا الدم الحمراء على الأنتيجين (A) كان دمه من مجموعة A
2/ إذا احتوت خلايا الدم الحمراء على الأنتيجين ( B ) كان دمه من مجموعة B
3/ إذا احتوت خلايا الدم الحمراء على الأنتيجين ( A, B ) كان دمه من مجموعة AB
4/ إذا خلت خلايا الدم الحمراء من الأنتيجينات . كان دمه من مجموعة O .

* إذن يتحكم في وراثة الدم 3 جينات هي A , B , O .
* في المقابل يوجد نوعان من الأجسام المضادة للأنتيجينات في بلازما الدم هما
1/ الأجسام المضادة للأنتيجين (A) . 2/ الأجسام المضادة للأنتيجين ( B )

* توضيح :

أولاً : الفرد من المجموعة ( A) أي الذي يحتوي دمه على الأنتيجين (A) , لا يحتوي دمه على الأجسام المضادة للأنتيجين ( A) وإنما يحتوي على الأجسام المضادة للأنتيجين (B) .
ثانياً : الفرد من المجموعة ( B) أي الذي يحتوي دمه على الأنتيجين (B) , لا يحتوي دمه على الأجسام المضادة للأنتيجين ( B) وإنما يحتوي على الأجسام المضادة للأنتيجين (A) .
ثالثاً : إذا كان الفرد من المجموعة (AB) أي الذي يحتوي دمه على الأنتيجين (A , B ) معاً فإن بلازما الدم لا تحتوي على أي أجسام مضادة
رابعاً : أما الفرد من المجموعة ( O ) الذي لا يحتوي دمه على أي أنتيجينات فتوجد في بلازما دمه أجسام مضادة للأنتيجينين ( B , A ) .

ملاحظة هامة :

بلازما دم أي شخص لا تحتوي مطلقاً على الأجسام المضادة للأنتيجينات الموجودة في خلايا دمه الحمراء .

7
7

[°•¶ إحسـآسے ملكهے ¶•°]

وراثة مجاميع الدم

* وراثة مجاميع الدم :
تخضع وراثة مجاميع الدم في الإنسان إلى قوانين مندل فالإنسان يرث عن أبويه مجموعة الدم الخاصة به , وتنتقل هذه الصفة كما ذكرنا بواسطة ثلاثة أنواع من.
1- هناك جين سائد (A) خاص بتكوين الأنتيجين (A) ويرمز له بالرمز ( IA) .
2- جين سائد (B) خاص بتكوين الأنتيجين (B) ويرمز له بالرمز ( IB) .
3- جين متنح (O) لا يسبب وجود تكوين أي أنتيجين ويرمز له بالرمز ( i) .

* الاحتمالات الخاصة بالطراز الجيني لصفة مجاميع الدم في الإنسان وهي :

1- إذا احتوى دم الشخص على الجين (IA) يكون دمه من مجموعة ( A ) ويكون
الطراز الجيني لدمه هو ( IA IA) نقي أو ( IA i) هجين .
2- إذا احتوى دم الشخص على الجين ( IB ) يكون دمه من مجموعة ( B )
ويكون الطراز الجيني لدمه هو ( IB IB) نقي أو ( IB i) هجين .
3- إذا احتوى على الجين (IA) والجين ( IB ) يكون دمه من مجموعة (AB)
ويكون الطراز الجيني لدمه هو ( IA IB) .
4- إذا احتوى على الجين ( ii ) يكون دمه من مجموعة (O) ويكون الطراز
الجيني لدمه هو (ii) .

* مثال :
إذا تزوج رجل دمه من مجموعة (AB) بامرأة دمها من مجموعة (O) فما مجاميع الدم المتوقعة في أبنائهما ؟
الأب ( AB) طرازه الجيني : ( IAIB)
الأم (O) طرازها الجيني هو : ( ii) .
أمشاج الأب من نوع : IB , و I A
أمشاج الأم من نوع : i
الأبناء : ( IB i ) , ( IB i )
أي أن مجاميع الدم المتوقعة في الأبناء هي : (A, B) .

* أهمية دراسة مجاميع الدم :

1- عمليات نقل الدم بين الأفراد .
2- يستفاد من عمليات تحليل الدم في الطب الشرعي لحل المشاكل المتعلقة بالابن
الذي يشك القاضي في أبوته.


تحديد الجنس في الإنسان – الأمراض الوراثية في الإنسان

* يوجد في كل خلية من خلايا جسم الإنسان 23 زوجاً من الكروموسومات (46
كروموسوم ) ,
- 22 زوجاً منها متماثلة في الذكور والإناث وتدعى الكروموسومات الجسمية
- الزوج الثالث والعشرون فيختلف في الذكر عنه في الأنثى , ويدعى بزوج
الكروموسومات الجنسية وهو في الذكر يتكون من زوج غير متماثل في الشكل
( XY) حيث يرمز لأحدهما بالحرف ( Y) والآخر بالحرف (X) .
أما في الأنثى فيتشابه هذان الكرموسومان بزوج متماثل ويرمز لكل منهما بالحرف (X) أي (XX).
- الحيوانات المنوية يكون نصف عددها يحتوي على 22 كروموسوم متماثل و كروموسوما جنسياً Y .أما النصف الأخر به 22 كروموسوم جسدي و كروموسوم جنسي X
- أما في الأنثى فتكون البويضات متشابهة وذلك عن طريق الانقسام الاختزالي للخلايا الجنسية في مبيض الأنثى تحتوي هذه البويضات على 22 كروموسوماً متماثل و كروموسوماً جنسياً X .
* ويتحدد جنس الوليد بإذن الله منذ لحظة الإخصاب .

الأمراض الوراثية في الإنسان :

يرث الإنسان صفات عديدة من آبائه وأجداده كلون العيون ولون الشعر أو غيرها وبالإضافة إلى ذلك يرث الإنسان بعض الأمراض التي تنتقل إليه عن طريق الجينات . وقد يكون خفيفاً يمكن معالجته أو شديداً وقد يؤدي إلى الموت .

أقسام الأمراض الوراثية :

1- الأمراض المندلية وتقسم إلى :

أ / أمراض وراثية سائدة مثل زيادة الكولسترول العائلي والورم الليفي العصبي
ب/ أمراض وراثية متنحية : مثل مرض فقر الدم المنجلي ومرض الثلاسيميا
( أنيميا البحر الأبيض المتوسط ) .
جـ/أمراض وراثية مرتبطة بالجنس : وهي التي تكون الجينات الخاصة بها موجودة على الكروموسومات الجنسية مثل عمى الألوان ونزف الدم وجميعها صفات متنحية .

* ملاحظة :
الكروموسوم الجنسي (X) يحمل مجموعة من الجينات أكثر من
الكروموسوم الجنسي (Y) . ( علل )

2- الأمراض الوراثية متعددة الأسباب :

تنشأ بسبب عوامل وراثية مع عوامل بيئية مختلفة مثل مرض السكري , التأخر
العقلي , الربو الشعبي وارتفاع ضغط الدم ومرض تصلب الشرايين ومرض
الزهايمر والبدانة ومرض باركنسون ( الرعاش ) .

3- الأمراض الناتجة عن التشوهات الصبغية :

( الشذوذ في عدد الكروموسومات ) مثل متلازمة داون ومتلازمة تيرنر

7
7

[°•¶ إحسـآسے ملكهے ¶•°]

مرض العمى اللوني – مرض عدم تجلط الدم

1/ مرض العمى اللوني :

هو مرض يصعب فيه على المريض القدرة على تمييز الألوان , خاصة بين اللونين الأحمر والأخضر والرمادي .
سبب المرض : يعود إلى اختلاف في شبكية العين إذ يشاهد المصاب بالمرض لوناً باهتاً وسطاً بين اللونين الأحمر والأخضر ويعد هذا المرض من أكثر الأمراض مرتبطة بالجنس شيوعاً .
ملاحظة : هذا المرض يكثر بين الذكور ويقل بين الإناث .

* الجين المسئول عن المرض :

جين متنحي يسمى جين المرض ويرمز له بالحرف ( c ) يوجد على الكروموسوم
الجنسي (X) أما الكروموسوم (Y) فلا يحمل الجين الخاص بهذا المرض ,

أما الجين المسئول عن غياب هذا المرض:

فهو سائد ويرمز له بالرمز( C ) وهو موجود على الكروموسوم الجنسي X أيضا

مثال :
إذا حصل تزاوج بين رجل عادي غير مصاب بالمرض بامرأة مصابة بهذا المرض
فما صفات الأبناء ؟

الأبناء الذكور يصابون بالمرض أما الإناث عاديات ولكن ناقلات للمرض حيث
يكفي جين واحد لإظهار المرض بالذكر بينما الأنثى يلزمها جينان لإظهار المرض
ملاحظة : المرأة المصابة تنتج عن تزاوج رجل مصاب مع أنثي مصابة أو حاملة
للمرض وهي حالة نادرة لأن الأنثى المصابة تموت وهي في الرحم .
لذا يكثر المرض في الذكور ويقل في الإناث ( علل )

2/ عدم تجلط الدم ( الهيموفيليا ) :

يتصف الشخص المصاب بهذا المرض بعدم قدرة دمه على التجلط عند حدوث جرح , حتى ولو كان الجرح بسيطاً . وفي الحالات الشديدة قد يموت الشخص .
تكثر الإصابة بهذا المرض بين الذكور وتقل بين الإناث لأن الإناث المصابات غالباً يمتن وهن في الرحم.

الجين المسئول عن هذا المرض :

متنح ويرمز له بالحرف ( h ) ويوجد على الكروموسوم الجنسي (X) أما
الكروموسوم (Y) فلا يحمل الجين الخاص بهذا المرض .

أما الجين المسئول عن غياب هذا المرض:

فهو سائد ويرمز له بالرمز (H) ويوجد على الكروموسوم X أيضاً يشبه تماماً

مرض عمى الألوان .

الطراز الجيني للمرأة العادية غير المصابة هو (HH) وللمرأة العادية الناقلة للمرض (Hh) وللمرأة المصابة (hh) .
أما الرجل العادي فطرازه الجيني (HY) والرجل المصاب طرازه الجيني (hy) .
ملاحظة : في الذكور يكفي وجود جين واحد متنح حتى يظهر المرض أما الأنثى فيجب أن
تحتوي على جينين متنحين حتى يحدث المرض ولهذا السبب تكثر الإصابة بهذا
المرض بين الذكور

انتهى

موضوع شيق بمعلوماته الطبيه لمن يجهل امور الوراثه ..
اكثر ماشدني له موضوع الدم ..
اتمنى لكم الفائده

[د أحمد جهاد]

بسم الله الرحمن الرحيم

السلام عليكم ورحمة الله وبركاته

كل الشكر --------لك احساس ملكة-----لطرحك لهذا الموضوع الوراثة البشرية

وآمل بأن يتم تثقيف الناس بمثل هذا الموضوع وخاصة بالجانب المتعلق بالامراض

المتعلقة بالوراثة خوفا من الوقوع فيها لاسمح الله


مع جزيل الشكر

[°•¶ إحسـآسے ملكهے ¶•°]

د. احمد
وعليكم السلام ورحمة الله ..
الشكر لك لتواجدك الكريم
في صفحتي
لا حرمنا تواصلك ..

[عبدالله الحسين]

مشكوره اختي احساس ملكه على هذه المعلومات القيمة .. ربي يوفقك

[°•¶ إحسـآسے ملكهے ¶•°]

العفو استاذ
عبد الله
والشكر لك لمرورك العاطر ..

[للصبر آخر]

أول شي مشكووووووووووووورة حيل على هالطرح جدا استفدت ... يعطيك الف عاااااااافيه
بس عندي سؤال واتمنى الاجابه عليه ...
طيب لو كان تزوج رجل دمه من مجموعة (a ِ)بامرأة دمها من مجموعة ( B) فما مجاميع الدم المتوقعة في أبنائهما ؟
على فكر الـa و B كابيتال..
واشكرك للمرة الثانيه...

[°•¶ إحسـآسے ملكهے ¶•°]

للصبر آخر
العفو .. والشكر لك لتواجدك ..
وعن مجاميع الدم للأبناء من a وb
تكون +A و +B و AB
هذا على ماتوصلت له .. وننتظر اجابة الدكتور أحمد ...

[د أحمد جهاد]

السلام عليكم ورحمة الله وبركاته

نشكراحساس ملكة على ادخالنا في بستان الوراثة وللصبر آخر على سؤاله

حيث يمكن فهم الجواب اذا قرأتم النص السابق (وراثة مجاميع الدم )


الرجل دمه من مجموعِِة A --- له احتمالين من الانتيجين IA ِIA أ و i IA

الزوجة دمها من مجموعة B ---له احتمالين من الانتيجن IB IB أو i IB

احتمالات أنتيجن الاولاد 100% IB IA أو 25% i IA
25% IA IB
25% i IB
الخلاصة: 25% i i

النتيجةبالاحتمال الاول لكلا الزوجين 100% زمر دمويةمن مجموعة AB

النتيجة بالاحتمال الثاني لكلا الزوجين 25% زمرة دموية من مجموعة A

25% زمرة دموية من مجموعة AB

25% زمرة دموية من مجموعة B

25% زمرة دموية من مجموعة O

اعذروني لو في الامر تعقيد لان الوراثة هكذا

مع جزيل الشكر

[للصبر آخر]

مشكوووووووووور د.احمد جهاد على التوضيح,,,
يعطيكم العاافيه,,

[°•¶ إحسـآسے ملكهے ¶•°]

سبحان الله ماتوقعت فصيلة O ..:)
د. أحمد
الشكر لك لتجاوبك السريع معنا
الله يعطيك العافيه
ولا يحرمنا منك ..

[فارس الميدان]

الله يعطيك العافيه

أحساس ملكه

ومشكوره على أهتمامك في قسم الصحه

ونتظر جديدك

ونشكر الدكتور أحمد جهاد

على الشرح والأفاده

[°•¶ إحسـآسے ملكهے ¶•°]

للصبر آخر
حياك الله معنا من جديد
شاكره لك متابعتك لسؤالك ..
ونأمل تواصلك معنا في الملتقى ..

[°•¶ إحسـآسے ملكهے ¶•°]

فارس الميدان
ربي يعافيك .. ويسلمك
والشكر لك لتواجدك العاطر ..